Enfermedad de huntington pdf

ENFERMEDAD​ ​DE​ ​HUNTINGTON DIAGNÓSTICO La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una patología causada por una mutación en el cromosoma 4, más específicamente, en el gen IT 15 el cual en estado alterado codifica para una proteína mutada llamada huntingtina (HTT).

(1) Esta enfermedad afecta de manera severa al núcleo estriado, principalmente a la cabeza del caudado, el cual se encarga de movimientos finos motrices.

Enfermedad de huntington pdf

Tiene una incidencia de 5 en 100,000 y aunque se​ ​han​ ​reportado​ ​en​ ​todas​ ​las​ ​razas​ ​es​ ​menos​ ​común​ ​en​ ​afrodescendientes​ ​ni​ ​en​ ​asiáticos. La enfermedad de Huntington es un desorden que se hereda de manera autosómica dominante, lo cual significa que siempre que esté presente la mutación va a expresarse.

Muchos casos debido a que la mutación es tan corta que se puede expresar en edades tardías así que la enfermedad no se expresa hasta que las generaciones eventualmente acumulan estas mutaciones. En condici